Κοιλιοκάκη: Τι είναι
Η κοιλιοκάκη (celiac disease) είναι μια συχνή νόσος που αφορά το 0.3-1% του Δυτικού πληθυσμού και χαρακτηρίζεται από παθολογικό βλεννογόνο [τοίχωμα] στο λεπτό έντερο, ο οποίος βελτιώνεται με δίαιτα χωρίς γλουτένη και υποτροπιάζει με την επανεισαγωγή της γλουτένης στην διατροφή.
Πρώτος ο Αρεταίος ο Καππαδόκης περιέγραψε την νόσο τον 2ο μ.Χ. αιώνα, η συσχέτιση όμως των δημητριακών με την νόσο άργησε μέχρι τα μέσα του 20ου αιώνα, όταν ο Ολλανδός παιδίατρος Dicke παρατήρησε πως τα παιδιά με κοιλιοκάκη βελτιώθηκαν κατά την διάρκεια του 2ου Παγκοσμίου πολέμου, για να υποτροπιάσουν μετά την εισαγωγή των δημητριακών στην διατροφή τους.
Η κοιλιοκάκη αφορά κυρίως τους Ευρωπαίους και τις χώρες στις οποίες μετανάστευσαν, όπως η Αμερική και η Αυστραλία. Οι Hin και συν. πρόσφατα έδειξαν πως στην Αγγλία η επίπτωση της νόσου είναι 1:300, ενώ στην Ιρλανδία η κοιλιοκάκη είναι ακόμη συχνότερη με επίπτωση 1:150.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης;
Η κοιλιοκάκη επηρεάζει διαφορετικά το κάθε άτομο. Υπάρχουν πολλά σημάδια και συμπτώματα της κοιλιοκάκης και αρκετά είναι επίσης τα άτομα που δεν παρουσιάζουν κανένα απολύτως σύμπτωμα (περίπου το 50%-60% των νοσούντων). Σε τέτοιες περιπτώσεις το μη-κατεστραμμένο μέρος του λεπτού εντέρου είναι σε θέση να απορροφά επαρκή ποσότητα θρεπτικών ουσιών ώστε να προλαμβάνονται τα συμπτώματα. Παρόλα αυτά και τα άτομα χωρίς καθόλου συμπτώματα διατρέχουν τον ίδιο κίνδυνο επιπλοκών που σχετίζονται με την κοιλιοκάκη.
Τα συμπτώματα είναι πιθανόν να εμφανιστούν ή και να μην εμφανιστούν στο πεπτικό σύστημα. Για παράδειγμα ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει διάρροια και κοιλιακούς πόνους σε αντίθεση με κάποιο άλλο που μπορεί να εμφανίσει στειρότητα ή αναιμία. Κάποια άτομα εμφανίζουν κοιλιοκάκη από την παιδική τους ηλικία ενώ άλλα ως ενήλικες.
Η κοιλιοκάκη μπορεί να περιλαμβάνει ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω συμπτώματα:
φούσκωμα και πόνο στην κοιλιά
χρόνια διάρροια/δυσκοιλιότητα
εμετούς / απώλεια βάρους
σιδηροπενική αναιμία που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία με σίδηρο
κούραση
χαμηλό ανάστημα
καθυστερημένη εφηβεία
πόνους στις αρθρώσεις
μούδιασμα στα πόδια
δερματικά εξανθήματα
απώλεια του σμάλτου και της λευκότητας των δοντιών
ανεξήγητη στειρότητα, επαναλαμβανόμενες αποβολές
οστεοπενία/Οστεοπόρωση
περιφερική νευροπάθεια
άγχος ή κατάθλιψη
Τα παιδιά παρουσιάζουν συνήθως τα πιο «κλασικά» σημάδια της κοιλιοκάκης, όπως προβλήματα ανάπτυξης και γαστρεντερικά συμπτώματα, ενώ οι ενήλικες συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα τα οποία δεν είναι εξ’ ολοκλήρου γαστρεντερικής φύσης.
Η συνηθέστερη ένδειξη κοιλιοκάκης στα ενήλικα άτομα είναι η σιδηροπενική αναιμία που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία με σίδηρο.
Διαγνωστικές Δοκιμασίες
Ορολογικές Δοκιμασίες
Σήμερα 4 ορολογικά τεστ χρησιμοποιούνται στην εκτίμηση ασθενών με πιθανή κοιλιοκάκη, στον έλεγχο τόσο της ανταπόκρισης όσο και της συμμόρφωσης στην δίαιτα, αλλά και στον έλεγχο ασυμπτωματικών ατόμων: τα αντι-ενδομυσίου αντισώματα (IgA EMA), τα αντισώματα εναντίον της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (IgA tTG) και τα αντιγλιαδινικά αντισώματα (IgA και IgG AGA).
Τα ΙgA EMA στοχεύουν εναντίον λείων μυϊκών κυττάρων του συνδετικού ιστού. Η αναφερόμενη ειδικότητα και ευαισθησία τους φτάνει το 97-100% και 85-98% αντίστοιχα. Κατά συνέπεια, ενώ τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα είναι σπάνια, η διάγνωση της νόσου μπορεί να διαφύγει αν χρησιμοποιήσουμε τα ΕΜΑ σαν μόνο διαγνωστικό εργαλείο. Το αντιγόνο στόχος των ΕΜΑ είναι η ιστική τρανσγλουταμινάση.
Τα IgA tTG είναι πολύ ευαίσθητα και ειδικά για την διάγνωση της νόσου. Ανιχνεύονται με ELISA, και η μέθοδος είναι φθηνότερη, πιο εύκολη, πιο ευαίσθητη, αλλά λιγότερο ειδική από την μέθοδο ανίχνευσης των ΕΜΑ.
Τα αντιγλιαδινικά αντισώματα IgA και IgG AGA στοχεύουν έναντι της γλιαδίνης που είναι βασικό συστατικό της γλουτένης. Δυστυχώς τόσο η ευαισθησία όσο και η ειδικότητά τους είναι πολύ χαμηλές με αποτέλεσμα να υπάρχουν πολλά ψευδώς θετικά αποτελέσματα.
Η χρησιμότητα των αντισωμάτων αυτών περιορίζεται όσον αφορά τα IgG AGAs στο 1-2% των ασθενών με κοιλιοκάκη που έχουν εκλεκτική ανεπάρκεια ΙgA, ενώ τα IgΑ AGAs είναι χρήσιμα σε παιδιά κάτω των 2 ετών και για τον έλεγχο της συμμόρφωσης με την δίαιτα, δεδομένου ότι μετά 3-6 μήνες δίαιτας χωρίς γλουτένη οι τίτλοι τους πέφτουν σε φυσιολογικά επίπεδα.
Βιοψία λεπτού εντέρου
Παρόλο που τα ορολογικά τεστ είναι πολύ χρήσιμα στο screening, στον έλεγχο της ανταπόκρισης και προσκόλλησης στην δίαιτα, καθώς και στην ενίσχυση της διάγνωσης, η δωδεκαδακτυλική ή νηστιδική βιοψία είναι απαραίτητη για την διάγνωση της κοιλιοκάκης.
Πρέπει να λαμβάνονται 3-4 βιοψίες από την δεύτερη ή καλύτερα από την τρίτη μοίρα του δωδεκαδάκτυλου. Η μακροσκοπική εικόνα του δωδεκαδάκτυλου κατά την ενδοσκόπηση πρέπει επίσης να καταγράφεται γιατί η τμηματική δωδεκαδακτυλίτιδα μπορεί να έχει παρόμοια ιστολογική εικόνα με την κοιλιοκάκη.
Η ενδοσκοπική εικόνα της κοιλιοκάκης περιλαμβάνει την εικόνα μωσαϊκού, την οδόντωση ή και την πλήρη απουσία των πτυχών. Παρόμοια ενδοσκοπική εικόνα εμφανίζεται και σε άλλες καταστάσεις όπως το τροπικό sprue, η λαμβλίαση, η ηωσινοφιλική γαστρεντερίτιδα και η εντεροπάθεια του HIV.
Η ιστολογική εικόνα της αθεράπευτης κοιλιοκάκης χαρακτηρίζεται από:
Αυξημένο αριθμό ενδοεπιθηλιακών λεμφοκυττάρων
Φλεγμονώδη διήθηση του χορίου
Υπερπλασία κρυπτών
Ατροφία λαχνών – αποτελεί την πιο βαριά εκδήλωση της κοιλιοκάκης
Ο Marsh ήταν ο πρώτος που διατύπωσε την άποψη πως υπάρχει μια αλληλουχία γεγονότων στον εντερικό βλεννογόνο κατά την διάρκεια της νόσου με τελική κατάληξη την ατροφία των λαχνών.
Τα στάδια λοιπόν της νόσου όπως τα περιέγραψε ο Marsh είναι τα εξής:
Tύπος Ο
Eίναι ο φυσιολογικός βλεννογόνος και ονομάζεται φυσιολογικός όταν ανευρίσκονται 4 συνεχόμενες δακτυλιοειδείς λάχνες σε οποιαδήποτε θέση της βιοψίας.
Τύπος 1 ή διηθητική βλάβη
Η αρχιτεκτονική των λαχνών και των κρυπτών είναι φυσιολογική, υπάρχει όμως αυξημένος αριθμός IELs ( >40 IELs/100 EC ).
Τύπος 2 ή υπερπλαστική βλάβη
Στον τύπο αυτό διατηρείται η αρχιτεκτονική των λαχνών, υπάρχει όμως αυξημένος αριθμός IELs και υπερπλασία των κρυπτών. Το στάδιο αυτό ανευρίσκεται πολύ σπάνια και κυρίως σε ασθενείς με ερπητοειδή δερματίτιδα.
Τύπος 3 ή καταστροφική βλάβη
O τύπος αυτός αποτελεί την τυπική βλάβη της κοιλιοκάκης όπου εμφανίζεται και ατροφία των λαχνών. Ο τύπος αυτός παρατηρείται και στο 10-20% των συγγενών ασθενών με κοιλιοκάκη και παρά την ατροφία του βλεννογόνου, πολλοί ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί και η νόσος είναι υποκλινική.
Η ιστολογική εικόνα είναι χαρακτηριστική αλλά όχι διαγνωστική για την κοιλιοκάκη καθώς μπορεί να παρατηρηθεί και σε άλλες καταστάσεις όπως το τροπικό sprue, η λαμβλίαση, τροφικές αλλεργίες, ισχαιμική νόσο του εντέρου και στο σύνδρομο απόρριψης μοσχεύματος.
Ενδοσκόπηση ανώτερου πεπτικού
Το μεγάλο ερώτημα είναι: μπορεί να διαγνωσθεί ενδοσκοπικά η κοιλιοκάκη?
Είναι γνωστό πως υπάρχουν ορισμένοι ενδοσκοπικοί δείκτες (απώλεια/ελάττωση αριθμού πτυχών, εικόνα μωσαϊκού, βλεννογονικές εντομές, οζώδης βλεννογόνος) οι οποίοι έχουν σχετικά υψηλή ειδικότητα (>90%) αλλά χαμηλή ευαισθησία (57-90%) για την διάγνωση της λαχνικής ατροφίας.
Στην προσπάθεια βελτίωσης της ευαισθησίας της ενδοσκόπησης για την διάγνωση της λαχνικής ατροφίας χρησιμοποιήθηκε η χρωμοενδοσκόπηση με indigo carmine ή methylene blue. Φαίνεται πως η χρωμοενδοσκόπηση διευκολύνει την αναγνώριση των ενδοσκοπικών μορφών της νόσου χωρίς να βελτιώνει όμως την διαγνωστική ακρίβεια. Το 2003 οι Gasbarrini et al εισήγαγαν την «water immersion technique» για την ενδοσκοπική απεικόνιση της δεύτερης μοίρας του 12λου.
Σύμφωνα με την τεχνική αυτή, αφού αφαιρεθεί ο αέρας από την δεύτερη μοίρα κατά την διάρκεια της ενδοσκόπησης, εγχύονται 100-150 ml νερού και παρατηρείται η επιφάνεια του βλεννογόνου κάτω από την επιφάνεια του νερού. Με τον τρόπο αυτό οι λάχνες φαίνονται ως δακτυλιοειδείς προεξοχές που επιπλέουν.
Πρόσφατα, οι Baldreldin et al χρησιμοποίησαν με πολύ καλά αποτελέσματα την υψηλής ευκρίνειας μεγεθυντική ενδοσκόπηση σε συνδυασμό με την water immersion technique για τον έλεγχο της λαχνικής ατροφίας.
Τα αποτελέσματα των Baldreldin et al συμφωνούν με τις δικές μας μελέτες (αδημοσίευτες παρατηρήσεις) και δείχνουν πως η μεγεθυντική ενδοσκόπηση μπορεί να βοηθήσει στην διάγνωση της λαχνικής ατροφίας και τον χειρισμό των ασθενών με κοιλιοκάκη ως εξής:
Να καταστήσει μη αναγκαία την λήψη βιοψιών σε ασθενείς με υψηλή υποψία για τη νόσο
Στοχευμένες βιοψίες θα θέσουν την διάγνωση σε ασθενείς με τμηματική νόσο
Να αποκαλυφθεί η υποομάδα ασθενών με κοιλιοκάκη από τους ασθενείς που υποβάλλονται σε ενδοσκόπηση για άλλο λόγο
Να ελέγξει την ανταπόκριση στην δίαιτα
Άλλες ενδοσκοπικές τεχνικές-μέθοδοι
Τελευταίες μελέτες έχουν αναδείξει την σημασία της ενδοσκόπησης με κάψουλα σε ασθενείς με υποψία κοιλιοκάκης.
Η χρησιμότητα της wireless capsule endoscopy φαίνεται να αφορά κυρίως σε ασθενείς με υψηλή πιθανότητα για την νόσο που αρνούνται να υποβληθούν σε ενδοσκόπηση, σε ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται στην δίαιτα ή αναπτύσσουν συμπτώματα συναγερμού ενώ λαμβάνουν δίαιτα χωρίς γλουτένη, και τέλος για τον έλεγχο της έκτασης της νόσου.
Θεραπεία της κοιλιοκάκης: Δίαιτα χωρίς γλουτένη
Με μία μόνο πρόταση μπορούμε να πούμε πως η θεραπεία της κοιλιοκάκης είναι η δίαιτα χωρίς γλουτένη. Πρέπει να θυμάστε ότι πριν από τη διάγνωση το έντερο είχε υποστεί βλάβη από τη συχνή και μακρόχρονη κατανάλωση γλουτένης. Υιοθετώντας τη δίαιτα χωρίς γλουτένη (Gluten Free), το έντερο θα αρχίσει να θεραπεύεται αλλά ίσως χρειαστούν έως και 2 χρόνια για πλήρη αποκατάσταση. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι αρχίζουν να νιώθουν καλύτερα ήδη από την πρώτη ή τη δεύτερη εβδομάδα της θεραπείας.
Αρκετές είναι οι τροφές που περιέχουν γλουτένη, εξίσου όμως πολλές είναι και αυτές που δεν περιέχουν γλουτένη. Βάσει της τελευταίας Ευρωπαϊκής νομοθεσίας Codex standard οι κατασκευαστές τροφίμων είναι υποχρεωμένοι από τον Ιούνιο 2008 να αναγράφουν εάν ένα προϊόν περιέχει γλουτένη.
Κάποια τρόφιμα κατασκευαστών φέρουν την ένδειξη ελεύθερο γλουτένης (Gluten Free) ή το σήμα, το οποίο είναι το διεθνές σήμα αναγνώρισης τροφών ελεύθερων γλουτένης, συνεπώς δείχνουν ότι μπορούν να καταναλωθούν από ασθενή που πάσχει από κοιλιοκάκη.